Dois je faire un test génétique ?

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# Mar 06 Oct 2015 à 00:50 MJ
Bonjour,
Infirmière enseignante âgée de 47 ans, j'ai été interpellé par votre campagne d'information sur le Chwapi de Tournai.
Il y a quelques années j 'ai appris que mon papa (âgé aujourd'hui de 76 ans) avait un dosage en ferritine anormalement élévé.
A la suite de cela il a subit plusieurs saignées.
L'année dernière, lors d'un bilan pour douleurs articulaires aigües généralisées et persistantes, j'ai fait un bilan sanguin. Rien de bien grave, mais il est vrai que mon taux en ferritine était de 253ng/ml. Pour mon médecin, rien d'inquiétant.
Lors d'un dernier bilan en avril de cette année, (toujours suite aux douleurs articulaires), le dosage en ferritine était de 194.
Dans mes ATCD, j'ai (notamment) été opérée d'hystérectomie, il y a 2 ans (donc plus de règles).
j'ai consulté récemment mon médecin car depuis plusieurs mois je me plains de fatigue anormale et chronique, et cela ne fait que s'aggraver.
Lorsque je lis votre fascicule d'information, je me rends compte que je présente plusieurs de ces symptômes.
Je rajouterai également : troubles de la libido, ballonnement abdominal avec douleur sous les côtes fréquentes, déformation articulaire de l'index de la main droite récente après douleurs articulaires.
Après discussion avec mon médecin celui-ci me semble plutôt rassurant et peu convaincu d'une hémochromatose probable.
Il me conseille néanmoins de refaire une biologie avec tests génétiques.
Qu'en pensez-vous et dois je être inquiète ou pas?
Je vous remercie d'avance pour l'intérêt que vous me porterez même si je sais très bien en tant qu'infirmière que l'on ne fait pas une consultation par mail...
Bien à vous.
# Mar 06 Oct 2015 à 00:55 SdM
" Beaucoup des plaintes évoquées sont apsécifiques et peuvent donc survenir, avec l'âge, chez une patiente non atteinte d'hémochromatose.
Cependant, la connaissance d'une ferritine même modérément élevée (il faudrait connaitre les valeurs normales du laboratoire) permet la recherche de la mutation, ce qui aura -en tout cas- la vertu de rassurer la patiente, ce qui est aussi le rôle de la médecine.
Bien sûr, il est essentiel de connaitre également au préalable la valeur de saturation de la transferrine.
Enfin, si le père de la patiente était bien porteur de l'hémochromatose génétique, ce sont des saignées régulières qui auraient été nécessaire, et non pas quelque unes.
En résumé, les chances que la patiente soit porteuse d'une hémochromatose sont faibles. Une saturation de la transferrine doit être d'abord déterminée, et si celle-ci est élevée, la recherche de la mutation génétique est indiquée. La même démarche diagnostique pourrait être appliquée au papa.
Cet avis étant basé sur des éléments cliniques extrêmement partiels et non vérifiés, il ne peut constituer en aucune manière un avis médical autorisé et ne peut engager ni l'Association, ni ses conseillers scientifiques. "
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